第12节 大动脉转位

【定义】

大动脉转位（transposition of the great arteries，TGA）是指大动脉相互位置关系异常、与形态学心室连接关系不一致的复杂性先天性心脏病，根据形态学心房及形态学心室的连接关系可分为两类：①完全型大动脉转位（complete transposition of the great arteries）：指房室连接一致而心室大动脉连接不一致的心内解剖畸形，即右心室与主动脉相连，左心室与肺动脉相连，通常合并大动脉位置关系的异常及漏斗部形态结构等异常；②矫正型大动脉转位（corrected transposition of the great arteries，ccTGA）：是指心房与心室连接不一致和心室与大动脉连接不一致的复杂心脏畸形。

【分型】

完全型大动脉转位分为两种类型：右位完全型大动脉转位，此种最为常见，表现为心房正位，心室右袢，主动脉位于肺动脉前方，或稍偏向右侧；左位完全型大动脉转位，此型较少见，表现为心房反位，心室左袢，主动脉位于肺动脉左前侧。

矫正型大动脉转位分为两种类型：矫正型大动脉左转位，即心房正位，心室左袢，大动脉左转位；矫正型大动脉转位右转位，即心房反位，心室右袢，大动脉右转位。

【病理生理及临床表现】

完全型大动脉转位，因房室连接正常，而心室大动脉连接不一致，导致体循环及肺循环成为了两个独立的循环体系，如果没有房、室水平或大动脉水平之间的血流交通，出生后患儿无法存活，因此完全型大动脉转位的患儿经常合并房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等畸形，使体、肺循环间的动静脉血流混合，得以维持新陈代谢的进行。由于体循环中的血氧饱和度很低，患儿出生后常会出现明显的发绀，并发严重的心衰表现，或缺氧发作。若合并巨大的室间隔缺损或动脉导管未闭，早期缺氧表现会较轻，但逐渐会出现心力衰竭，并进行性加重。

单纯的矫正型大动脉转位，没有血流动力学和临床的异常表现，若合并瓣膜病变和分流性缺损，初期没有明显症状，随着年纪增长可出现心力衰竭等表现。

【影像表现】

（一）超声影像表现

1．直接征象

①右位完全型大动脉转位：二维超声心动图可显示右心房、三尖瓣、右心室位于右侧，左心房、二尖瓣、左心室位于左侧，左心室发出肺动脉，确定肺动脉结构需要追踪至远端显示其左、右分支结构，肺动脉瓣下流出道可因肺动脉高压扩张，亦可见肺动脉瓣下梗阻；右心室发出升主动脉，确定升主动脉需要追踪至远端弓部，可见其发出三根血管（头臂干、左颈总动脉、左锁骨下动脉）。主动脉瓣位于肺动脉瓣的右前方。②左位完全型大动脉转位：二维超声心动图显示心房反位，心室左袢，即：右心房、三尖瓣、右心室位于左侧，左心房、二尖瓣、左心室位于右侧，左心室发出肺动脉，右心室发出主动脉。③矫正型大动脉转位左转位：二维超声心动图显示心房正位，右心房、二尖瓣、左心室位于右侧，左心房、三尖瓣、右心室位于左侧，左心室发出肺动脉，右心室发出主动脉。④矫正型大动脉转位右转位：二维超声心动图显示心房反位，右心房、二尖瓣、左心室位于左侧，左心房、三尖瓣、右心室位于右侧，左心室发出肺动脉，右心室发出主动脉。⑤合并室间隔缺损时，可见室间隔回声连续中断，通常为膜周型，还需要观察大动脉与室间隔之间有无骑跨等；合并动脉导管未闭或体肺侧支循环时，于胸骨上窝切面主动脉弓后方可见连续血流信号。

2．鉴别诊断

①右心室双出口：如室间隔缺损位于肺动脉瓣下，主动脉完全起自于右心室，即可诊断右心室双出口；②如室间隔缺损位于主动脉瓣下，肺动脉完全起自于左心室，即为左心室双出口。

（二）CT影像表现

1．横断面图像明确内脏、心房位，心室袢、房-室连接，心室-大动脉连接、两大动脉关系。

2．①完全性大动脉转位表现为房-室连接一致，但是心室-大动脉连接不一致。主动脉瓣位于肺动脉前方、右前方或左前方，与右心室漏斗部连接，肺动脉与左心室连接。②矫正型大动脉转位血流动力学上“生理性纠正”，心室结构上表现为心房-心室、心室-大动脉连接均不一致，但肺静脉-左心房、腔静脉-右心房连接关系一致。

3．室间隔缺损 室间隔缺损位于膜周部、嵴上及肌部。室间隔完整患者需要存在体肺循环交通的通道，如动脉导管未闭、卵圆孔未闭或房间隔缺损。

4．肺动脉狭窄 肺动脉瓣狭窄多见，可合并二叶瓣畸形。肺动脉瓣下流出道有无狭窄与手术方式选择相关。

5．左心室发育情况 通过测量左心室腔大小、左心室壁厚度，测算左心室容积指数等评判左心室功能退化情况。

6．冠状动脉类型 ①完全性大动脉转位患者冠状动脉变异率较高，且类型多样。冠状动脉成襻走行（环绕大动脉根部走行的冠状动脉）及壁内走行属于冠状动脉移植的高危类型，需密切关注。②矫正型大动脉转位的冠状动脉是“反位”的，左冠状动脉起源于右冠窦，分布在左心室，右冠状动脉起源于左冠窦，分布在右心室。

7．合并畸形 房间隔缺损、动脉导管未闭等。

8．鉴别诊断 右心室双出口：共同点是主动脉均起自右心室，矫正型大动脉转位肺动脉完全起自左心室，右心室双出口的肺动脉完全或大部分起自右心室。

【病例】

病例1 男，3岁，发现口唇发绀2年。患儿在1岁时出现口唇发绀，平素患儿反复感冒，体力较同龄儿童差，活动后有喘气，无缺氧发作。

超声诊断：复杂先天性心脏病，内脏、心房正位，左位心，完全型大动脉转位（S，D，A），肺动脉瓣狭窄，室间隔缺损。

CT：复杂先天性心脏病，内脏、心房正位、心室右袢，完全性大动脉转位（S，D，A），肺动脉瓣狭窄（二叶瓣），室间隔缺损。冠状动脉类型（1L.CX.2R）。侧支循环形成。

手术方式：Nikaidoh术。手术探查：心脏增大，心尖指向左侧，主动脉瓣位于肺动脉瓣正前方，主肺动脉及左、右肺动脉发育可，心室右袢，房室连接一致，主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连，肺动脉瓣二叶瓣，瓣膜增厚、狭窄，膜周型室间隔缺损较大。冠状动脉类型（1LCX，2R）。

术后CT图像：

病例2 男，28岁，发现心脏杂音20余年，体力下降2年。患者自幼发现心脏杂音，2年前患者自觉体力逐渐下降，剧烈活动后胸闷、气促、头昏，休息后方可缓解。

超声诊断：复杂先天性心脏病，内脏、心房正位，左位心，心室左袢，房室连接不一致，矫正型大动脉转位（S，L，L），室间隔缺损。

CT影像：

CT诊断：内脏、心房正位，矫正型大动脉转位（S，L，L），室间隔缺损（膜周部），肺动脉增宽。冠脉类型（1R 2L.CX）。